Malalties minoritàries:
per què el 95 % no tenen tractament?

Dimecres 23 de febrer de 2022.

Malalties minoritàries: per què el 95 % no tenen tractament?

Dimecres 23 de febrer de 2022.
Debat en castellà.

  • Es calcula que més de 300 milions de persones pateixen una malaltia minoritària, entre un 6 % i un 8 % de la població mundial. El 95 % d’aquestes afeccions no tenen un tractament específic aprovat.

    Hi ha més de 6.000 malalties minoritàries, més del 80 % de les quals tenen un origen genètic. Dues de cada tres apareixen abans dels 2 anys; un de cada tres pacients pateix discapacitat en la seva autonomia motora, sensorial o intel·lectual, i un de cada cinc malalts pateix dolors crònics.

    Són malalties molt diverses que afecten diversos òrgans i sistemes del cos, de manera que provoquen una discapacitat intel·lectual o física que, moltes vegades, limita la qualitat de vida del pacient per la pèrdua d’autonomia que comporta o bé li causa la mort sense que se li hagi pogut administrar cap tractament adequat.

    Com que són tan poc freqüents en la població -afecten menys de 5 habitants de cada 10.000-, és molt difícil per als professionals mèdics de fer-ne el diagnòstic. D’altra banda, a causa de la baixa incidència i la gran diversitat de patologies, moltes són malalties òrfenes, és a dir, que no disposen d’un tractament específicament dissenyat per tractar-les ni d’un tractament efectiu.

    Quines patologies minoritàries disposen de tractaments específics actualment? Què és exactament una malaltia òrfena? Què es considera un ús compassiu? Són habituals els usos compassius en casos de malalties òrfenes? Quines són les barreres principals per a la recerca i la innovació contra aquestes malalties? Per què és tan necessària la inversió en recerca en malalties minoritàries? Quin pot ser el recorregut d’aquest tipus de pacients en el sistema de salut? Pateixen un gran retard a l’hora d’aconseguir el diagnòstic?

    Els doctors Lapunzina i Martínez treballen actualment en diferents projectes de recerca en malalties minoritàries, com ara les síndromes de sobrecreixement i les malformacions vasculars. En què consisteixen?

    Ponents:

    • Pablo Lapunzina, cap de Grup de Recerca de l’Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) de l’Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPaz) i director científic del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER).

    • Víctor Martínez González , investigador de l’Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) de l’Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ) i del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER).


    Moderadora:

    • Noemí Gómez, cap de la secció de Ciència d'Agencia EFE.