Reposicionamiento de fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal

Piotr Konieczny

  • LÍDER DEL PROYECTO

    Piotr Konieczny

  • ORGANIZACIÓN
    SOLICITANTE, PAÍS

    Universitat de València, España

  • DESCRIPCIÓN

    La atrofia muscular espinal (AME) está provocada por la ausencia del gen SMN1 y afecta a 1 de cada 7.000-10.000 personas en todo el mundo. La enfermedad, caracterizada por debilidad y atrofia muscular, está clasificada en cinco tipos clínicos (de 0 a IV) cuya gravedad varía desde la ausencia de función motora y muerte perinatal hasta defectos menores sin reducción significativa de la esperanza de vida.

    En los últimos años, se han aprobado tres fármacos para tratar la AME, pero todos tienen limitaciones médicas de uso en las formas menos graves de la enfermedad en adultos y son extremadamente caros. Además, se desconocen las consecuencias de su uso prolongado.

    El equipo ha identificado dos fármacos que han demostrado tener un excelente perfil de seguridad en su uso crónico. Además, la validación preclínica en la AME de tipo II en ratones ha demostrado que favorece una destacada recuperación de las funciones motoras y un incremento de los niveles de la proteína SMN en la médula espinal. El objetivo es explorar el reposicionamiento de al menos uno de estos fármacos y validar su uso en pacientes con AME.