«Identificar precozmente cuál será la evolución de la leucemia linfática crónica en un paciente ayudaría a ofrecerle un tratamiento más personalizado»

Elías Campo

  • RESULTADO DESTACADO

    A pesar de que hace muchos años que estudiamos a pacientes con leucemia linfática crónica, la forma más frecuente de leucemia en personas de edad avanzada, seguimos sin comprender por qué hay pacientes que conviven con la enfermedad sin necesidad de tratarlos durante muchos años, mientras que en otros avanza muy rápido. Averiguar por qué presenta una evolución tan distinta permitiría saber de qué modo podemos tratar mejor a cada grupo de pacientes, y evitar que tengan una evolución negativa.

    En nuestro proyecto, secuenciamos el genoma de la leucemia en distintos momentos de la evolución de la enfermedad. Para poder interpretar las alteraciones en áreas poco estudiadas del genoma, hemos desarrollado nuevas herramientas bioinformáticas, y en colaboración con investigadores de la Universidad de Toronto, en Canadá, hemos descubierto nuevas mutaciones en el gen U1, localizado en regiones hasta ahora inexploradas del genoma. Estas mutaciones confieren una evolución agresiva a la enfermedad y ofrecen una nueva diana para tratamientos dirigidos que estamos explorando actualmente. Además, hemos visto que estas mutaciones aparecen en otros cánceres, como el de hígado, el de vejiga y el meduloblastoma. También hemos creado una herramienta bioinformática, IgCaller, que permite analizar regiones complejas del genoma esenciales para el funcionamiento de las células de la leucemia, y que facilitaría la incorporación del análisis del genoma completo en la práctica clínica a corto plazo.

  • INVESTIGADOR

    • Elías Campo
      Director del Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y de la Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica (FCRB), Barcelona