Soluciones personalizadas para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo

Antonio Ferrer Montiel

Universidad Miguel Hernández de Elche, España

La encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED) es una enfermedad infantil grave que afecta al desarrollo del cerebro y provoca convulsiones. La EED está relacionada con modificaciones de un gen específico que incide en la comunicación entre las células del cerebro. Este proyecto pretende comprender mejor estos cambios genéticos y desarrollar tratamientos personalizados para mejorar la vida de los niños y niñas afectados.

Los investigadores clasificarán los cambios genéticos en función de cómo afectan a las células del cerebro y crearán modelos de dichos cambios con objeto de evaluar la eficacia de diferentes tratamientos en la restauración de la función normal de las células cerebrales. Este proyecto prevé desarrollar modelos específicos para cada paciente utilizando células de la piel transformadas en células cerebrales para someter a prueba los tratamientos de una manera más personalizada.

Mediante la colaboración entre médicos con amplia experiencia en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad e investigadores especializados en la biología y farmacología de la comunicación entre las células cerebrales, se pretende cerrar la brecha entre la práctica clínica y la investigación de laboratorio y garantizar que los hallazgos científicos puedan traducirse efectivamente en tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con EED, además de profundizar nuestra comprensión sobre los cambios genéticos responsables de la enfermedad.

• Víctor Soto Insuga, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España

KCNB1-related developmental and epileptic encephalopathy: towards personalized therapies

797.525,00 €