Nuevos tratamientos para una enfermedad rara, el síndrome de Myhre

Maria J. Macias

Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona (IRB Barcelona), España

El síndrome de Myhre es una enfermedad genética rara que afecta a la población infantil y no tiene cura. Aunque se sabe que es debida a mutaciones en un gen que desempeña un papel crucial en la señalización celular, no existe ningún tratamiento eficaz. Las opciones terapéuticas actuales se limitan al control de los síntomas, pero estos con frecuencia se agravan y generan complicaciones, como defectos cardiacos, discapacidad intelectual y problemas respiratorios, lo que dificulta la vida diaria de las personas afectadas y sus familias y acentúa la necesidad de encontrar nuevas soluciones.

Investigadores del IRB Barcelona han identificado compuestos prometedores que actúan sobre el gen defectuoso y modulan su función anómala. Junto con investigadores de la Universidade de Santiago de Compostela (USC), prevén identificar nuevos compuestos más eficaces. A continuación, someterán a prueba dichos compuestos en modelos celulares, que incluirán células procedentes de pacientes, para desarrollar tratamientos eficaces.

Este proyecto permitirá comprender mejor la enfermedad y traerá esperanza a los pacientes y sus familias gracias al desarrollo de nuevos tratamientos innovadores que aborden la causa fundamental del trastorno y mejoren la calidad de vida de las personas con síndrome de Myhre.

• José Manuel Brea Floriani, Universidade de Santiago de Compostela, España
  Asociación Síndrome de Myhre España, Madrid, España

Going Beyond Traditional Therapies to Tailor TGF-β and SMAD Regulation in Pediatric Rare Diseases

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