Terapia génica avanzada para enfermedades cardiacas potencialmente mortales

Juan Antonio Bernal

Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (F. S. P.), Madrid, España

La miocardiopatía arritmogénica (MCA) es una enfermedad hereditaria rara del músculo cardiaco, con una prevalencia de 1:2.000-5.000, que se caracteriza por un riesgo elevado de arritmias ventriculares. La MCA es en general poco común, pero representa la segunda causa más frecuente de paro cardiaco súbito en personas jóvenes y en deportistas. Aunque se conoce cuál es el gen alterado, se han descubierto más de 1.000 mutaciones que provocan MCA, una cifra que plantea un importante reto para dar con una terapia eficaz. Los tratamientos actuales permiten controlar los síntomas, pero no evitan que la enfermedad progrese, lo que pone de relieve la necesidad de buscar innovaciones terapéuticas.

Este proyecto pretende desarrollar nuevas terapias génicas que vayan más allá de los métodos actuales, con los que solo se añade una copia sana del gen. Estos nuevos tratamientos actuarán sobre las mutaciones complejas de un modo más eficaz. Para conseguirlo, los investigadores del proyecto están creando el primer modelo de MCA en minicerdos, ya que el corazón del minicerdo es muy similar al de los humanos. Este modelo permitirá estudiar la enfermedad y ensayar posibles tratamientos con mayor precisión para evaluar su eficacia en la reducción de los síntomas y la progresión de la MCA.

En conjunto, estos avances podrían mejorar significativamente las opciones de tratamiento de los pacientes con MCA y sentar un precedente para los tratamientos de precisión contra otras enfermedades cardiacas hereditarias. Además, al superar las limitaciones de los métodos actuales de terapia génica, se pretende ofrecer mejores soluciones a los pacientes de alto riesgo, así como hacer avanzar el campo de la terapia génica cardiovascular, con la finalidad de encontrar opciones de tratamiento para las enfermedades cardiacas genéticas y dar esperanza a los pacientes y sus familias.

Improving gene therapy for life-threatening heart conditions

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